Генетический диктант 2023, вопросы и ответы?

В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM

• 1
• 2
• 3
• Нет правильного ответа

Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?

• Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик запечатлели одноцепочечную молекулу РНК>
• Джеймс Уотсон и Розалинд Франклин запечатлели двуцепочечную молекулу ДНК
• Джеймс Уотсон запечатлел двуцепочечную молекулу ДНК
• Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК

На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?

• Б
• Б, В
• А
• А, Б, В, Г

Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них

• Синдром Шерешевского-Тернера
• Синдром Дауна и синдром Эдвардса
• Синдром Патау и синдром Кляйнфельтера
• Синдром Патау

Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а — морщинистые

• I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Морщинистые, IV — Морщинистые
• I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Гладкие, IV — Морщинистые
• I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Морщинистые
• I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Гладкие

Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека (выберите все подходящие ответы)

• Азотистое основание
• Моносахарид
• Фосфатный остаток
• Пептидная связь
• Метильная группа
• Амины
• Бензольное кольцо
• Железо
• Витамин D

Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации (выберите все подходящие ответы)

• Хеликаза
• Фрагменты Оказаки
• Топоизомераза
• Ревертаза
• ДНК-Полимераза
• >Рестриктаза
• >Пероксидаза
• >Супероксиддисмутаза

Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК (выберите все подходящие ответы)

• Одноцепочечная
• Кольцевая
• Отсутствуют интроны
• Присутствует только в женских организмах
• Не передаётся по наследству
• Содержится в сперматозоиде

Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера.

• 5 мкл
• 0,5 мкл
• 12,5 мкл
• Нет правильного ответа

Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 — Сt = 28, а исследуемый ген — 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).

• 2 раза
• 5 раз
• 10 раз
• Не отличается

Какая стадия мейоза представлена на картинке?

• Анафаза I
• Метафаза II
• Профаза I
• Анафаза II

Отношение шансов — OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?

• 9
• 45
• 5
• 15

Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары? (выберите все подходящие ответы)

• А — Т
• А — G
• G — C
• A — U
• T — C

Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.

• 30 п.н.
• 600 п.н.
• 900 п.н.
• 50 п.н.

Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются:

• Ортологами
• Паралогами
• Энхансерами
• Сайленсерами

Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб). Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?

• 8%
• 46%
• 25%
• 4%

Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA

• 8
• 24
• 6
• 3
• 5

Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему:

1. Хромонема
2. Двойная спираль ДНК
3. Хроматиновая фибрилла
4. Хромосома
5. Петельно-доменная структура хроматина
6. Нуклеосомная нить

• 1-6-4-3-25
• 2-1-4-6-3-5
• 2-6-3-5-1-4
• 4-6-1-3-2-5

Примером какой формы изменчивости является кроссинговер:

• Протеасомная
• Супружеская
• Комбинативная
• Модификационная
• Мутационная

Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это:

• Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
• Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
• Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
• Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
• Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
• Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
• Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
• Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают

Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма:

• Гаплонедостаточности
• Импринтинга
• Доминантно-негативного эффекта
• Полной потери функции белка (loss-of-function)
• Потери гетерозиготности

Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант:

• BRAF NP_004324.2:p.Val600Glu
• BRAF p.V600E
• NM_004333.6:c.1799T>A
• chr7:g.140453136A>T
• NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
• rs113488022

Ранжируйте по длине генома:

1. E. coli
2. Волк
3. Пшеница
4. SARS-Cov-2

• 4-2-1-3
• 4-1-2-3
• 4-3-2-1
• 4-1-3-2

Ранжируйте по возрастанию иерархии:

1. Экзом
2. Экзон
3. Геном
4. Нуклеотид
5. Триплет
6. Ген

• 5-1-6-3-2-4
• 4-3-2-6-1-5
• 4-6-2-5-1-3
• 4-5-2-6-1-3

Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?

1. Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения.
2. Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения.
3. Может возникать при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
4. Может возникать при оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами
5. Возникает при постзиготическом делении клеток.

• 1,4
• 2,4,5
• 1,3,4
• 2,5

Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?

• Полиплоидии
• Трисомии
• Делеции
• Инверсии

При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?

• Муковисцидоз
• Болезнь Вильсона-Коновалова
• Несовершенный остеогенез
• Синдром Протея
• Синдром Элерса-Данло
• Фенилкетонурия

Что называется миссенс-мутацией (выберите из предложенных вариантов верный)?

• Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую
• Однонуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке
• Однонуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон
• Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания

Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга:

• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Ди-Джорджи
• Синдром Ангельмана
• Синдром Аперта