Всероссийский генетический диктант 2024, вопросы и ответы?
Ответ
В каком кластере представлены образцы с мутацией, если известно, что аллель-специфичный зонд на норму представлен по каналу FAM?
Варианты ответа:
1
2
3
Кому принадлежит сделанная фотография и что на ней изображено?
Варианты ответа:
Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик запечатлели одноцепочечную молекулу РНК
Джеймс Уотсон и Розалинд Франклин запечатлели двуцепочечную молекулу ДНК
Джеймс Уотсон запечатлел двуцепочечную молекулу ДНК
Розалинд Франклин запечатлела двуцепочечную молекулу ДНК
На каком из рисунков представлена самая частая причина неразвивающейся беременности на ранних сроках?
Варианты ответа:
Б
Б,В
А
А,Б,В,Г
Перед Вами 4 метафазные пластинки. Какой из хромосомных синдромов не представлен на них?
Варианты ответа:
Синдром Шерешевского-Тернера
Синдром Дауна и синдром Эдвардса
Синдром Патау и синдром Кляйнфельтера
Синдром Патау
Расчёт по решётке Пеннета. Какой формы будут горошины в каждой из ячеек решётки Пеннета, если А – это гладкие, а — морщинистые?
Варианты ответа:
I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Морщинистые, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Морщинистые, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Морщинистые
I — Гладкие, II — Гладкие, III — Гладкие, IV — Гладкие
Что входит в состав нуклеотида? Укажите составные части, которые могут входить в составе нуклеотидов, образующих ДНК человека.
Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):
Азотистое основание
Моносахарид
Фосфатный остаток
Пептидная связь
Метильная группа
Амины
Бензольное кольцо
Железо
Витамин D
Ферменты, которые необходимы для репликации. Укажите ферменты, которые необходимы в процессе репликации.
Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):
Хеликаза
Фрагменты Оказаки
Топоизомераза
Ревертаза
ДНК-Полимераза
Рестриктаза
Пероксидаза
Супероксиддисмутаза
Особенности митохондриальной ДНК. Укажите, какие свойства НЕ относятся к митохондриальной ДНК?
Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):
Одноцепочечная
Кольцевая
Отсутствуют интроны
Присутствует только в женских организмах
Не передаётся по наследству
Содержится в сперматозоиде
Расчёт по работе с концентрациями и количеству вещества. Сколько мкл праймера с концентрацией 10 мкМ нужно добавить в раствор объёмом 25 мкл, чтобы в нём оказалось 5 пмоль праймера?
Варианты ответа:
5 мкл
0,5 мкл
Правильный ответ
12,5 мкл
Нет правильного ответа
Расчёт по определению разницы экспрессии в двух образцах на основе ПЦР в реальном времени. Во сколько раз отличается уровень экспрессии исследуемого гена в двух образцах, если контрольный ген в образце 1 имеет Ct (пороговый цикл) = 25, в образце 2 — Сt = 28, а исследуемый ген — 30 и 32, соответственно соответственно (эффективность реакции принимается за 100%).
Варианты ответа:
2 раза
5 раз
10 раз
Не отличается
Какая стадия мейоза представлена на картинке?
Варианты ответа:
Анафаза I
Метафаза II
Профаза I
Анафаза II
Отношение шансов — OR. Для вычисления отношения шансов (OR) гибели от вещества Х были сформированы две группы растений по 100 штук в каждой: носители мутации в гене Y и контрольная группа. OR оказалось равно 11, при этом в группе носителей мутации погибло 90 растений. Сколько растений погибло в контрольной группе?
Варианты ответа:
9
45
5
15
Про комплементарность. Какие пары нуклеотидов образуют комплементарные пары?
Варианты ответа (выберите все подходящие ответы):
А — Т
А — G
G — C
A — U
T — C
Расшифруйте ДНК электрофорез. Перед вами изображен результат ДНК электрофореза маркера длин (длины фрагментов: 25, 50, 75, 100, 150, 200, 300, 400, 500, 700 п.н.) и образца. Определите приблизительную длину целевого продукта (яркая полоса) в образце.
Варианты ответа:
30 п.н.
600 п.н.
900 п.н.
50 п.н.
Белок А человека и белок Б лошади по отношению друг к другу являются?
Варианты ответа:
Ортологами
Паралогами
Энхансерами
Сайленсерами
Организм имеет гены А и Б в гетерозиготном состоянии (АаБб). Расстояние между генами составляет 8 сантиморганид. Какой процент гамет АБ мы можем ожидать?
Варианты ответа:
8%
46%
25%
4%
Сколько аминокислот войдет в состав белка, полученного в результате трансляции мРНК человека следующей последовательности: CGAAUGUGUAAACGAAGACUGUAA?
Варианты ответа:
8
24
6
3
5
Расположите уровни компактизации ДНК от наименьшего к наибольшему.
Варианты ответа:
1 — Хромонема
2 — Двойная спираль ДНК
3 — Хроматиновая фибрилла
4 — Хромосома
5 — Петельно-доменная структура хроматина
6 — Нуклеосомная нить
1-6-4-3-25
2-1-4-6-3-5
2-6-3-5-1-4
4-6-1-3-2-5
ответ: 2-6-3-5-1-4
Примером какой формы изменчивости является кроссинговер?
Варианты ответа:
Протеасомная
Супружеская
Комбинативная
Модификационная
Мутационная
Наследственная эпилептическая энцефалопатия, обусловленная мутациями в гене PCDH19, – это…?
Варианты ответа:
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно мальчики с мутацией, а девочки с гетерозиготной мутацией, как правило, не выживают
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Х-сцепленное рецессивное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, не выживают
ответ: Х-сцепленное доминантное заболевание, при котором болеют преимущественно девочки с гетерозиготной мутацией, а мальчики с мутацией, как правило, здоровы
Патогенный вариант в гене COL1A1 p.Gly1169Ser (LRG_1t1:c.3505G>A) приводит к развитию несовершенного остеогенеза за счет механизма.
Варианты ответа:
Гаплонедостаточности
Импринтинга
Доминантно-негативного эффекта
Полной потери функции белка (loss-of-function)
Потери гетерозиготности
Какая запись позволяет однозначно идентифицировать генетический вариант?
Варианты ответа:
BRAF NP_004324.2:p.Val600Glu
BRAF p.V600E
NM_004333.6:c.1799T>A
chr7:g.140453136A>T
NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
rs113488022
ответ: NM_004333.6:c.1799T>A и NC_000007.14:g.140753336A>C (GRCh38.p14)
Ранжируйте по длине генома.
Варианты ответа:
1 — E. coli
2 — Волк
3 — Пшеница
4 — SARS-Cov-2
4-2-1-3
4-1-2-3
4-3-2-1
4-1-3-2
ответ: 4-1-2-3
Ранжируйте по возрастанию иерархии.
Варианты ответа:
1 — Экзом
2 — Экзон
3 — Геном
4 — Нуклеотид
5 — Триплет
6 — Ген
5-1-6-3-2-4
4-3-2-6-1-5
4-6-2-5-1-3
4-5-2-6-1-3
ответ: 4-5-2-6-1-3
Выберите все варианты ответа, описывающие понятие ХИМЕРИЗМ?
Варианты ответа:
1 — Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы разного происхождения.
2 — Биологическое явление, характеризующееся наличием в организме двух или более линий клеток, несущих геномы одного происхождения.
3 — Может возникать при оплодотворении одной яйцеклетки двумя сперматозоидами.
4 — Может возникать при оплодотворении двух яйцеклеток разными сперматозоидами
5 — Возникает при постзиготическом делении клеток.
1,4
2,4,5
1,3,4
2,5
ответ: 1,3,4
Какие хромосомные аномалии в образцах биопсии трофэктодермы нельзя определить на платформах aCGH и NGS?
Варианты ответа:
Полиплоидии
Правильный ответ
Трисомии
Делеции
Инверсии
При подозрении на какое наследственное заболевание исследование генетических вариантов в образце крови не будет являться эффективным способом молекулярной диагностики?
Варианты ответа:
Муковисцидоз
Болезнь Вильсона-Коновалова
Несовершенный остеогенез
Синдром Протея
Синдром Элерса-Данло
Фенилкетонурия
Что называется миссенс-мутацие?
(выберите из предложенных вариантов верный)
Варианты ответа:
Однонуклеотидная замена, приводящая к замене одной аминокислоты в белке на другую
Однонуклеотидная замена в кодирующем аминокислоту кодоне, не приводящая к замене аминокислоты в белке
Однонуклеотидная замена, приводящая к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на стоп-кодон
Делеция/инсерция нуклеотида(-ов), приводящая к сдвигу рамки считывания
Отметьте заболевания, в развитие которых вклад вносит процесс геномного импринтинга.
Варианты ответа:
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Ди-Джорджи
Синдром Ангельмана
Правильный ответ
Синдром Аперта